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Syndrome "Elephant man": vers une meilleure prise en charge?
  • 10 Jan 2021

Excroissances de tissus graisseux, malformations vasculaires, scoliose, douleurs chroniques, organes endommagés... Le syndrome de Cloves (Congenital lipomatous overgrowth, vascular malformation, epidermal nævi)  et les troubles apparentés provoquent la croissance anarchique de certaines parties du corps, y compris du cerveau (appelé mégalencéphalie), qui peuvent avoir des conséquences sociales délétères caractérisées par un taux élevé d'échec scolaire pour les enfants, une désocialisation et des décès prématurés. Le principal responsable ? La mutation du gène PIK3CA, qui régule la prolifération et la croissance des cellules, généralement lors du développement embryonnaire.  Des chercheurs développent un consortium unique pour améliorer leur prise en charge et identifier de nouveaux traitements.  
 
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