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Amyotrophie spinale : le dépistage génétique fait ses premiers pas en France
19 Jun 2022
Près d’un an après l’adoption de la réforme des lois de bioéthique, une nouvelle mesure est sur le point de se concrétiser. Dès cet automne, la première étude de dépistage néonatal génétique sera réalisée dans l’Hexagone, pour détecter l’amyotrophie spinale à la naissance. Cette maladie neuromusculaire de l’enfant est l’une des plus fréquentes (une centaine de cas par an) et détruit progressivement les motoneurones qui commandent les mouvements. Dans sa forme la plus grave, la moitié des enfants décèdent avant leur deuxième anniversaire, victimes de difficultés à s’alimenter ou à respirer.