Affiche une ACTU

Des scientifiques du Trinity College de Dublin, de l’Inserm, d’Université Paris Cité et de l’AP-HP au sein de l’Institut Imagine à l’hôpital Necker, à Paris, ont découvert un second gène responsable d’une maladie très rare appelée hémiplégie alternante de l’enfant (HAE). L’hémiplégie alternante de l’enfance (HAE) est une maladie neuro-développementale très rare qui se caractérise par une hémiplégie périodique, un retard persistant du développement et un déficit cognitif. Le signe précoce majeur est la survenue d’épisodes répétés d’hémiplégie de quelques minutes à plusieurs jours, touchant tantôt un côté du corps tantôt l’autre. Plusieurs facteurs peuvent déclencher les épisodes aigus : stress, exposition à l’eau, activités physiques, variations lumineuses et certains aliments. Il n’existe à ce jour aucun traitement spécifique de l’HAE qui touche moins d’un enfant sur 100 000 chaque année. La prise en charge des patients est symptomatique. A ce jour, un seul gène responsable avait été identifié.  
 
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